Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el espesamiento de
las secrecciones bronquiales y pancreáticas. Está causada por un defecto en
un gen que impide el funcionamiento de una proteina secretora de cloro.
   
   Síntomas:

   - Respiratorios. Tos frecuente secrecciones de moco viscoso y verdoso.
El brote mejora con el tratamiento, pero vuelve a aparecer y con el paso del
tiempo puede desembocar en una insuficiencia respiratoria.
   - Digestivos. Retención de heces, distensión abdominal y vómitos. Heces
abundantes y malolientes. Problema de asimilación de grasas y proteinas.
Hipovitaminosis de A, D y K.
   La pubertad puede verse retrasada, los varones pueden padecer ausencia de
espermatozoides en su esperme (azoospermia), las mujeres en un porcentaje
elevado son estériles. Las mujeres que padecen fibrosis quística pueden dar
el pecho sin problema. La enfermeda se manifiesta en los primeros años de
vida.

   Para padecer Fibrosis quística se tiene que dar que padre y madre sean portadores del gen defectuoso, y en este caso las probabilidades son del 25%. La única forma de prevención es la información genética de los padres.
   El diagnóstico se realiza mediante el análisis del sudor que tiene una cantidad anormal de cloro, aunque no en todos los casos es así. Radiografías de tórax, abdomen o análisis de sangre pueden completar el diagnóstico.

   Tratamiento:

   Se realiza fisioterapia respiratoria, rehidratación.
   Transplante de pulmón.
   La medicación consiste en dar vía oral enzimas pancreáticos, antibióticos para los brotes agudos de problemas respiratorios, inyecciones de vitamina A,D y K.
   Dieta abundante de líquido y pobre de grasas y proteinas.

   La enfermedad es incurable por el momento, la medicación y el transplante pulmonar ha aumentado considerablemente la esperanza de vida de los pacientes.


   


   

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  Enfermedades / Fibrosis quística
 
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